آزمایشگاه گلستان غرب

آنالیز DNA آزاد جنین (cfDNA) در جریان خون مادر، روش جدید و غیر تهاجمی (NIPT) در غربالگری قبل از تولد شده و تریزومی 21 و چند ناهنجاری دیگر کروموزومی از جمله تریزومی 18 را با حساسیت نزدیک به 100 درصد و تریزومی 13 را به نسبت کمتر مشخص میکند.
این آزمایش در هر زمان ، از هفته 10 تا 22 بارداری ، قابل انجام بوده و نتایج آن در فاصله زمانی 10 تا 14 روز آماده میگردد.
ارزش روش NITP  بخصوص در تشخیص تریزومی 21 بارداریهای پرخطر زیر تک قلوئی ها صد در صد تایید و توصیه شده است.

•     سنین بالای 35 سال
•     نتایج غیر طبیعی غربالگریهای سرمی
•     تاریخچه آنوپلوئیدی شخصی یا خانوادگی
•     نتایج غیر طبیعی التراسوند

توجیه سازمانهای تخصصی بین المللی  در مورد NIPT:

• انجمن بین المللی تشخیص قبل از  تولد ISPD ، ارزش غربالگری تریزومی 21 زنان پرخطر را  مشروط به اینکه موارد مثبت با مشاوره ژنتیکی و انجام آزمایشهای تهاجمی تایید گردد ، پذیرفته است.
• انجمن ملی مشاورین ژنتیک آمریکا NHCG   نیز، با حمایت از انجام آزمایش ، اختیار تصمیم  گیری را فقط به بیمار باردار پرخطر داده که بتواند با استفاده از مشاورات ژنتیکی ، آگاهانه رضایت دهد . بیمار همچنین با نتایج مثبت ، باید حق انتخاب روشهای تهاجمی را داشته باشد.

غربالگری قبل از تولد ، انتخاب آزمایش برای تریزومی 21  و آنوپلوئیدیهای دیگر